La linea evolutiva che ha portato ai mammiferi attuali iniziò a separarsi da quella dei rettili circa 300 milioni di anni fa. Circa 80 milioni di anni dopo, all'interno di questi primi mammiferi si separò la linea destinata a portare da un lato ai monotremi e dall'altro ai gruppi che portarono ai marsupiali e ai mammiferi placentati, a loro volta separatisi circa 175 milioni di anni fa.

Attualmente i monotremi sono rappresentati unicamente dagli ornitorinchi e dalle echidne, che sono stati spesso considerati gli "anelli di congiunzione" fra l'epoca dei rettili e quella dei mammiferi.

Una conferma della correttezza di questa prospettiva viene da una serie di studi pubblicati su un numero monografico dell'Australian Journal of Zoology in cui viene tracciato il quadro delle ultime scoperte sulla singolarità di questo ordine di mammiferi.

In uno studio diretto da Frank Grützner dell'Università di Adelaide, per esempio, i ricercatori sono riusciti a determinare con precisione i meccanismi di determinazione del sesso nell'ornitorinco.

Quasi tutti i mammiferi hanno due cromosomi sessuali (X e Y) che sono monofiletici, mentre l'ornitorinco possiede cinque cromosomi X e cinque cromosomi Y che durante la meiosi si dispongono in una sorta di catena lungo la quale avvengono delle traslocazioni. Inoltre i cromosomi X non mostrano di essere simili - tecnicamente, omologhi - ai cromosomi sessuali di tutti gli altri mammiferi, ma hanno una spiccata somiglianza con il cromosoma sessuale Z degli uccelli.

"Per la prima volta siamo riusciti a osservare il modo in cui i 10 cromosomi sessuali di questo animale si trovano l'un l'altro. Abbiamo scoperto che nell'ornitorinco deve esistere un meccanismo estremamente organizzato, in cui i cromosomi sessuali si accoppiano per un'estremità e poi si 'saldano' proprio come una chiusura lampo" spiega Grützner, che con i colleghi è anche riuscito ad analizzare per la prima volta la sequenza dei cromosomi Y specifici dei maschi. "Finora non sapevamo nulla sui cromosomi Y dell'ornitorinco, dato che era stato sequenziato solamente il genoma di esemplari femmine. I dati che abbiamo raccolto sono di inestimabile valore per capire l'evoluzione dei cromosomi Y di tutti i mammiferi, uomo incluso", ha osservato Grützner.

Per quanto riguarda l'echidna, uno degli aspetti più singolari e "primitivi" che è stato attentamente studiato - in particolare da Peter H. Brice dell'Università del Queensland - è quello relativo al sistema di termoregolazione. Nell'echidna (ma non nell'ornitorinco), infatti, la temperatura corporea è spesso variabile: aumenta durante i periodi di attività per poi diminuire lentamente in quelli di inattività.

Questa eterotermia occasionale che - osservano i ricercatori - pur non portando a uno stato di torpore e potendo manifestarsi solo per alcune ore all'interno della giornata - ricorda il meccanismo del letargo a cui ricorrono altri mammiferi e sembra avere lo scopo di consentire all'occorrenza un risparmio energetico. La sua natura "facoltativa" rappresenterebbe dunque un esempio di uno stadio proto-endotermico sulla strada della perfetta endotermia dei mammiferi.

"Di fatto - ha commentato Grützner - siamo entrati in una nuova era dello studio dei monotremi, che consente un approccio integrato di genomica, biochimica, ricerca sul campo che permetterà di chiarire molti aspetti della biologia di questi animali e che ci aiuterà negli sforzi per la conservazione di questi mammiferi australiani."